Các xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong quý 1 thai kỳ
Bs Trần Đức Trường - Khoa CĐHA Bệnh viện Bưu điện
Mốc khám thai 12 tuần là mốc cực kỳ quan trọng. Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm phát hiện sớm các dị tật của thai nhi, các sản phụ cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể của thai nhi. Hai xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể của thai 12 tuần phổ biến nhất hiện nay là Double test và xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm Double test.
Double test là xét nghiệm định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Xét nghiệm Double test được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ, được thực hiện từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ cùng thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy.
Giá trị nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A, độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai sẽ được nhập vào phần mềm, từ đó phần mềm sẽ trả lời kết quả là thai phụ có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau. Nếu kết quả Double test trả lời nguy cơ cao thì thai phụ cần thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc các kỹ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để trả lời chính xác thai nhi có mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể trên không. Nếu kết quả nguy cơ thấp thì thai phụ không cần làm gì thêm mà chỉ cần tiếp tục theo dõi thai trên siêu âm.
Ưu điểm của xét nghiệm Double test là chi phí thấp, dễ thực hiện, kết quả nhanh. Nhược điểm là độ chính xác không cao, chỉ tầm 80-90%. Kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không. Chỉ thực hiện được khi tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày.
Xét nghiệm Double test được thực hiện trong quí 1 của thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm mới và hiện đại giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi với độ chính các cao. Dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến và được nhiều tổ chức sản phụ khoa quốc tế khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ. Đặc biệt các trường hợp thai phụ có tiền sử sảy thai, thai dị tật, các trường hợp mẹ tuổi cao, siêu âm 12 tuần có độ mờ da gáy cao, Double test nguy cơ cao.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là có thể thực hiện từ rất sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có giới hạn tuổi thai. Độ chính xác của NIPT rất cao lên đến 99% đối với bệnh Down từ đó giảm thiểu rất nhiều trường hợp chọc ối hoặc sinh thiết gai rau không cần thiết. Xét nghiệm NIPT không chỉ dừng lại ở sàng lọc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như Down, Edwards, Patau mà còn mở rộng sang các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác như các bất thường Nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, siêu nữ), các bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể như hội chứ DiGeorge, các bệnh đơn Gen.
Hạn chế của xét nghiệm NIPT là chi phí khá cao, thời gian chờ kết quả lâu hơn, một số trường hợp không thực hiện được như khi sản phụ có song thai tiêu biến, mẹ điều trị các bệnh như ung thư, bệnh tự miễn, ghép tạng. Vì là xét nghiệm sàng lọc nên khi NIPT trả lời dương tính vẫn cần chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để khẳng định xem thai nhi có bất thường hay không. Tuy nhiên hạn chế của NIPT là rất nhỏ so với những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm này.
Nguyên lý của xét nghiệm NIPT dựa vào việc phân tích các ADN tự do của thai nhi
trong máu mẹ
Tóm lại siêu âm hình thái thai nhi kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc là cách tốt nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao đang dần thay thế xét nghiệm Double test.